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Zellteilung
Meiose
Zellteilung bei der Entstehung von
Spermien und Eiern vor der Befruchtung.
Bei Männer mit einer normalen
Spermienproduktion haben etwa 10% der
Keimzellen eine falsche Anzahl an Chromosomen.
Die gesunden Zellen gewinnen aber üblicherweise
das Rennen zur Eizelle und befruchten diese.
Bei Männer, die eine reduzierte Anzahl an
Spermien produzieren, weisen bis zu 70% der
Samenzellen abnormale Chromosomenzahlen auf.
Mitose
Zellteilung der Zygote nach der Befruchtung.
Eine befruchtete menschliche Zygote hat
insgesamt 46 Chromosomen.
Non-Disjunction
Fehlsegregation, bei der sich Paare
Chromosomen nicht gleichmäßig teilen.
Anomalien
freie Trisomie
Wenn ein Chromosompaar durch die
Non-Disjunction in der Meiose, d.h. vor der
Befruchtung, nicht richtig getrennt wurde,
entstehen vier anormalen Keimzellen,
zwei mit 22 Chr. und zwei 24 Chr.
Einige Spermien/Eizellen haben dann ein
homologes Chromosom zu viel (freie Trisomie)
und die anderen zu wenig (freie Monosomie)
Nach der Verschmelzung mit normalen
Keimzellen die aus 23 Chromosomen besteht,
entstehen anormalen Zellen:
22 Chr. + 23 Chr. Monosomie
24 Chr. + 23 Chr. Trisomie
Bei einer freien Trisomie haben alle
Zellen ein Chromosom zu viel.
Down-Syndrom (Trisomie 21)
47,XX+21 bzw. 47,XY+21
...hat die größte Lebenerwartung
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
47,XX+18 bzw. 47,XY+18
Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
47,XX+13 bzw. 47,XY+13
Geschlechtshormonen-Trisomie
Triple-X-Syndrom (Trisomie X)
47,XXX
Triple-X-Syndrom betrifft nur Mädchen,
da kein Y-Chromosom vorhanden ist.
Bei Jungs kommen vor:
Klinefeltner-Syndrom
47,XXY
Diplo-Y-Syndrom
47,XYY
Manche Personen haben 4 oder 5 Geschlechtschromosome,
aber die geistige und körperliche Behinderung hängt von
der Größe der Anzahl der vorhandenen X-Chr. ab.
Die zusätzlichen Geschlechtschromosomem betonen
nicht die sexuellen Charakteristika.
Monosomie
Monosomie X, die nur bei Mädchen vorkommt,
ist einzige lebensfähge freie Monosomie.
Turner-Syndrom (Monosomie X)
45,X0
Mosaik-Trisomie
Bei einer Mosaik-Trisomie gibt es Zellen mit
normalem Karyotyp und Zellen mit Trisomie.
Mosaik-Trisomie entsteht nach der Befruchtung,
während der Mitose und deswegen kommt
die Trisomie nicht in allen Zellen vor, z.B.
Mosaik-Trisomie 21
46,XX/47,XX+21
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