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Nam vitiis nemo sine nascitur.
Kein Mensch wird je ohne Fehler geboren.
Lateinische Weisheit
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Meine Diagnosen:
terminale Deletion und invertierte Duplikation 8p
46,XX,dup(8)(:p11->p23::p23->qter)
Chromosom 8 ist ein bisschen verlängert.
Eine Deletion 8(p23.1->pter) und eine invertierte
Duplikation 8(p11->p23.1) am kurzen Arm vom Chromosom 8,
die zu zu einer partliellen Monosomie für den terminalen Teil
und einer partiellen Trisomie für den duplizierten Bereich
des kurzen Armes vom Chromosom führen.
-de novo- entstanden
Balkenaplasie
Die Hauptverbindung zwischen den beiden
Gehirnhälften ist nicht vorhanden.
Aplasie der Gallenblase
Die Gallenblase ist nicht vorhanden.
bilaterale Cerebralparese (CP)
Eine beidseitige Bewegungsstörung, die charakterisiert ist
durch Störung des Nervensystems und der Muskulatur
im Bereich der willkirlichen Motorik und manifestiert in
unsicheren und überschüssigen Bewegungen.
vorgeburtlicher lagebedingte Plagiocephalus
Eine einseitige Schädelverformung
Wenn das Köpfchen des Ungeborenes zu früh
in den Geburtskanal reinfällt, nimmt es
die Form vom Becken der Mutter.
Trinkschwäche
Es fehlt die Kraft für effektives Trinken.
Ankyloglosson
Das Zungenbändchen ist zu kurz. Die Mitte
der Zunge kommt nicht über die Unterlippe.
OP am 02.06.2009
leichte Muskuläre Hypotonie
motorische Imbalance
insbesondere im Bereich der Rumpfmuskulatur
Leicht ausgeprägte Muskelschwäche mit
Schwierigkeiten bei Körperhaltung.
leichte Thermoregulationsstörung
Körpertemperaturschwankungen
Entwicklungsretardierung
Verzögerung der körperlichen, geistigen und
seelischen Entwicklung von Kindern.
schnellender Daumen (rechts)
Der Daumen "schnappt" beim Beugen oder beim
Strecken in die Normalposition. Beim Strecken
muss oft nachgeholfen werden.
OP am 02.06.2009
proximale Daumenplazierung (bds.)
Der Daumen liegt zu nah an der Hand.
spiegelbildliche Mitbewegungen
Beide Körperhälften führen synchron
die gleiche Bewegung aus.
neuro-muskuläre linkskonvexe Skoliose
Durch eine Störung der Nervenversorgung
verursachte seitliche Verbiegung der Wirbelsäule und
gleichzeitige Verdrehung der Wirbelkörper.
Ohne Korrektur versteift die Wirbelsäule
meistens im Scheitel der Krümmung.
Eine stark ausgeprägte Skoliose führt zur krankhaften
Verkürzung des Rumpfes, die innere Organe wie Herz,
Lunge, Nieren, Magen und Darm belastet.
Trichterbrust
Trichterformige Einziehung des Brustkorbs,
die ohne Aufrichtung des Körpers zu Engegefühl,
Kurzatmigkeit, Schwindel und Schmerzen
im Brustbereich führen kann.
Hüftsubluxation (rechts)
Der Hüftgelenkkopf befindet sich mit
über 30% außer der Gelenkpfanne.
OP am 08.12.2015
Coxa valga (bds.)
Ein steiles Becken, wobei der
Schenkelhalswinkel über 140° liegt.
neurogener Klumpfuß (bds.)
Durch eine Störung der Nervenversorgung
erworbene Einwärtsdrehung des Fußes.
OP am 08.12.2015
neurogener Spitzfuß (bds.)
Durch eine Störung der Nervenversorgung
erworbener Hochstand der Ferse.
OP am 08.12.2015
Krallenzehen (links)
Eine Fehlstellung der Zehen durch
Kontraktion der Muskulatur des Fußes.
OP am 08.12.2015
intermittierende Exotropie
phasenweise Auswärtsschielen
vermehrte Meteorismus
starke Blähsucht
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