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Mögliche Symptome bei
einer Duplikation 8p
Quelle:
www.wrongdiagnosis.com/c/chromosome_8p_duplication
Hohe Stirn
Frontal Bossing
eine ungewöhnlich prominente Stirn
Parietal Bossing
seitliche Verformung des Schädels
Aplasie des Corpus callosum
die Hauptverbindung zwischen den
Gehirnhälften fehlt komplett
Telecanthus
vergrößerter Abstand zwischen den
inneren Augenwinkeln (Kanthi)
Strabismus
Schielen
Lagothalmus
Verkürzung eines oder beiden Augenlider (Hasenaugen)
die Augenlidspalte kann entweder gar nicht oder
nur unvollkommen geschlossen werden
Rundes Gesicht
Große Ohrläppchen
Volle Wangen
Minimale Nasenwurzel
Evertierte Nasenlöcher
"Steckdosennase"
Langes Philtrum
Philtrum - senkrechte (vertikale) Rinne,
zwischen der Nase und der Oberlippe
Dünne Oberlippe
Karpfenmund
Hochgewölbte Gaumenspalte
Gaumenzäpfchenspalte
Kinngrübchen
Kleiner Kiefer
Retrognathia
Fehlentwicklung des Kiefer
Maxilläre Retr. - der Oberkiefer liegt zu weit hinten
Mandibuläre Retr.- der Unterkiefer ist verkürzt
Mandibulares Prognathie
Fehlstellung des Kiefers
Evertierte Unterlippe
umgestülpte, leicht hängende Unterlippe
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